Sono l'orgoglioso genitore di due ragazze incredibili e stimolanti. Riempiamo le nostre serate e i fine settimana con la mia non dimostrata capacità di insegnare loro l’algebra e di dare lezioni di scuola guida. A volte ho difficoltà nei miei ruoli di tutor, istruttore di matematica, rappresentante per il genere maschile ... e padre.
Kevin Pelphrey, professore della George Washington University, esperto di autismo e di disturbi dello sviluppo neurologico, racconta la sua esperienza di studioso a partire da quella di padre.
Il mio desiderio di comprendere meglio le mie figlie, dice, e di essere un buon padre mi ha portato a seguire con grande interesse i promettenti studi sullo sviluppo del cervello adolescenziale. Sono sbalordito da come le ultime scoperte si applichino alle mie figlie. Inoltre, i miei colleghi ed io siamo interessati a considerare come questo lavoro possa informare la nostra comprensione dell'autismo.
Questo è un momento emozionante per la ricerca sull'autismo. Eppure, nonostante le scoperte fatte negli ultimi anni, un gruppo fondamentale di persone affette da autismo continua a essere sottovalutato: gli adolescenti. Paradossalmente, questo è il gruppo che avrebbe bisogno di nuove ricerche con la massima urgenza.
Circa 50.000 ragazzi con autismo compiono 18 anni ogni anno, e circa 450.000 individui in questa condizione hanno tra i 16 ei 24 anni di età, secondo l'ultimo National Autism Indicators Report. Nonostante questi numeri, l’Interagency Autism Coordinating Committee riferisce che solo il 2% dei fondi per la ricerca sull'autismo sono diretti alle sfide che i giovani devono affrontare nel passaggio all'età adulta.
Abbiamo molto da imparare su come aiutare i giovani a compiere con successo questa transizione.
Esaminare gli anni dell'adolescenza rappresenta anche una grande opportunità per lo studio del possibile trattamento dell'autismo. L'adolescenza è un periodo di grande riorganizzazione e plasticità del cervello, paragonabile a quello della prima infanzia. Inoltre, a circa la metà dei bambini l’autismo non viene diagnosticato fino a quando non hanno cinque anni o sono addirittura più grandi. Le diagnosi tardive sono particolarmente comuni tra le ragazze, che possono manifestare diversamente questa patologia.
Un punto cieco
Sebbene gli esperti si siano concentrati principalmente sulla prima infanzia come principale finestra di intervento, l'adolescenza rappresenta una seconda, decisiva finestra. Ma sappiamo troppo poco dei cambiamenti nella “connettività”, struttura e funzione del cervello che supportano un ottimale sviluppo sociale.
Di fronte a questo punto cieco nella ricerca sull'autismo, il mio team alla George Washington University insieme ai nostri collaboratori del Centro di Eccellenza Autismo (ACE) sono impegnati in un'iniziativa quinquennale per trovare nuovi modi per migliorare la vita degli adolescenti e dei giovani adulti con autismo.
Dal 2012, attraverso una rete di siti, abbiamo raccolto informazioni su un campione inedito di circa 250 ragazze e ragazzi con autismo, circa 175 loro fratelli e circa 200 ragazze e ragazzi nella normalità, in via di sviluppo - tutti tra i 6 ei 17 anni. Abbiamo sequenziato i loro genomi e misurato l'espressione genica da campioni di sangue. Abbiamo documentato la struttura, la funzione e la connettività dei principali sistemi cerebrali utilizzando la risonanza magnetica e l'elettroencefalografia.
Abbiamo anche raccolto ampi dati clinici e comportamentali dai nostri partecipanti. Il risultato è un tesoro condiviso di dati. Ora miriamo a raccogliere dati longitudinali da questi ragazzi nel loro viaggio attraverso l'adolescenza e nell'età adulta.
Seguire questi giovani ci consente di tracciare, con dettagli illuminanti, le loro traiettorie evolutive mentre attraversano questo periodo decisivo di transizione. Miriamo a utilizzare i nostri dati per comprendere meglio i meccanismi alla base della diversità nelle abilità di comunicazione sociale, che vanno da socialmente competenti a gravemente compromesse, all'interno dello stesso sesso e trasversalmente ai due sessi.
Questa conoscenza potrebbe portare a interventi personalizzati, e quindi più efficaci, per le persone che vivono con l'autismo.
Legami comunitari
Nel nostro studio, intendiamo esaminare in che modo i livelli ormonali in adolescenza interagiscono con la funzione cerebrale e la genetica per determinare la gravità dei tratti di autismo. Vogliamo anche esaminare la connessione tra queste caratteristiche biologiche e importanti risultati di vita come l'occupazione, la felicità, la soddisfazione delle relazioni e la salute fisica. La nostra rete di collaboratori è tra i primi gruppi a considerare l'influenza potenzialmente grande degli ormoni sui tratti e sugli esiti dell'autismo.
Questo è veramente un innovativo approccio alla biologia dei sistemi. In definitiva, la nostra ricerca può aiutarci a capire le relazioni tra geni, ormoni, cervello e comportamento e in che modo queste relazioni influenzano le traiettorie evolutive individuali. Può anche portare a un miglioramento dei metodi assistenza.
Acquisire una profonda comprensione dello sviluppo del cervello durante l'adolescenza ci aiuterà a sapere cosa aspettarci nella giovane età adulta. Potremmo persino essere in grado di influenzare gli esiti delle loro interazioni nel mondo reale come la felicità, l'occupazione, l'istruzione e la salute dei giovani adulti con autismo.
Le cause e i trattamenti dell'autismo rimangono ostinatamente inafferrabili. Adolescenti e giovani adulti, conclude il professore Pelphrey, trarrebbero grandi benefici da interventi "su misura" in questo momento della loro vita.
